Предназначен для определения генотипа в промоторной области гена уридинди-фосфат-глюкуронозилтрансферазы 1 (UGT1A1), ассоциированному с риском развития синдрома Жильбера методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени.
Синдром Жильбера характеризуется повышением билирубина в крови, как правило, не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции, остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы.
Показания к назначению анализа
Для чего используется исследование?
Для выявления генетической мутации, связанной с изменением метаболизма билирубина. Для дифференциальной диагностики синдрома Жильбера при пигментных гепатозах в совокупности с данными клинического анамнеза и выявлением характерных биохимических маркеров, таких как повышенный уровень билирубина.
Когда назначается исследование?
При выявлении предрасположенности к развитию синдрома Жильбера, гипербилирубинемии новорождённых и синдрома Криглера - Найяра 2-го типа; при прогнозе токсичности ряда лекарственных препаратов.
Материал для исследования: Венозная кровь
Подготовка к исследованию: Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Приказ МЗ РФ № 804н: A27.30.015.
- Биохимические, Гематологические, Общеклинические исследования, Коагулологические исследования, Иммунохимические – 1 рабочий день**
- ИФА-диагностика, ПЦР-мазки – 2 рабочих дня**
- ПЦР-кровь, аллергодиагностика – до 3 рабочих дней**
- Проточная цитометрия – до 2 рабочих дней**
- Иммунологические исследования – до 5 рабочих дней**
- Бактериологические исследования – до 7 рабочих дней**
- Генетическая диагностика биологического родства – до 21 рабочего дня**
- Молекулярно-генетические исследования крови без заключения – до 3 рабочих дней**
- Молекулярно-генетические исследования крови с заключением – до 5 рабочего дня**
- Высокоспецифические иммунологические исследования – забор крови для иммунологических исследований производится каждый день и только в отдельную пробирку. Исследования проводятся один раз в неделю, по вторникам, результат выдается со среды, после 13.00.
- Генетическая диагностика - полный перечень исследований с ценами можно скачать на сайте WWW.TAFIMED.RU, Исследования проводятся в сторонней генетической лаборатории ООО “ИНТО-Cтил”.
** Сроки выполнения исследований исчисляются с момента поступления материала в лабораторию, без учета дня забора материала. При доставке из других ЛПУ сроки могут увеличиться за счет времени доставки.
