Новое исследование в «ТАФИ-Диагностика»: Медь

Медь (Cu) — жизненно важный микроэлемент, необходимый для функционирования более 30 ферментов, включая цитохромоксидазу, супероксиддисмутазу и лизилоксидазу. Эти ферменты обеспечивают энергетический обмен, антиоксидантную защиту, синтез коллагена и другие жизненно важные процессы. Нормальные сывороточные уровни меди составляют 70–140 мкг/дл (10,9–22 мкмоль/л), основной транспортный белок — церулоплазмин.

Нарушения обмена меди могут приводить как к дефициту, так и к избытку, что сопровождается широким спектром клинических проявлений и требует комплексного диагностического подхода.

Патологии, связанные с дефицитом меди

Этиология

• Генетические заболевания: болезнь Менкеса (мутация ATP7A) — нарушение транспорта меди с тяжелым дефицитом.
• Мальабсорбция: целиакия, болезнь Крона, муковисцидоз, резекция кишечника.
• Длительное парентеральное питание без добавок меди.
• Хронический алкоголизм и другие состояния, снижающие всасывание.

Клинические проявления

• Гематологические: анемия (микроцитарная или нормоцитарная), лейкопения.
• Неврологические: атаксия, периферическая невропатия, слабость, задержка развития (при болезни Менкеса).
• Иммунодефицит: повышенная восприимчивость к инфекциям.
• Кожные изменения: ломкость волос, дерматит.

Патологии, связанные с избытком меди

Болезнь Вильсона

• Аутосомно-рецессивное генетическое заболевание (мутация ATP7B), приводящее к накоплению меди в печени, мозге и других тканях.
• Клинические проявления: гепатит, цирроз, неврологические расстройства (тремор, дистония, психоз), кольцо Кайзера-Флейшера в роговице.

Другие причины избытка меди

• Токсические отравления (загрязнённая вода, промышленные выбросы).
• Холестатические заболевания печени.
• Вторичные нарушения обмена меди при аутоиммунных и метаболических болезнях.

Медь — ключевой микроэлемент, вовлечённый в широкий спектр биохимических и физиологических процессов. Современные клинические данные свидетельствуют о важности поддержки оптимального уровня меди для предотвращения и лечения ряда патологий. Актуальность мониторинга меди в медицинской практике растёт в связи с расширением возможностей диагностики и терапевтических подходов.