Генетический маркёр синдрома Жильбера (Наследственная гипербилирубинемия)(Gilbert's syndrome).

Генетический маркёр синдрома Жильбера (Наследственная гипербилирубинемия) UGT1А1

Предназначен для определения генотипа в промоторной области гена уридинди-фосфат-глюкуронозилтрансферазы 1 (UGT1A1), ассоциированному с риском развития синдрома Жильбера методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени.

Синдром Жильбера характеризуется повышением билирубина в крови, как правило, не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции, остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы.

Показания к назначению анализа

Для чего используется исследование?

Для выявления генетической мутации, связанной с изменением метаболизма билирубина. Для дифференциальной диагностики син­дрома Жильбера при пигментных гепатозах в совокупности с данными клинического анамне­за и выявлением характерных биохимических маркеров, таких как повышенный уровень би­лирубина.

Когда назначается исследование?

При выявлении предрасположенности к развитию синдрома Жильбера, гипербилирубинемии новорождённых и синдрома Криглера - Найяра 2-го типа; при прогнозе токсичности ряда лекарственных препаратов.

Материал для исследования: Венозная кровь

Подготовка к исследованию: Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Приказ МЗ РФ № 804н: A27.30.015.